Что такое гемофилия: симптомы, причины и лечение


Гемофилия – это редкое заболевание, при котором кровь не сгущается, как следует, поскольку в ней отсутствует достаточное количество свертывающих кровь белков. Эти белки называют факторами свертывания. У человека с этим нарушением, который получил повреждение или травму, кровь идет дольше, чем у здоровых людей.

Небольшие порезы обычно не являются большой проблемой. Больше проблем вызывает глубокое кровотечение в теле, особенно в коленях, лодыжках и локтях. Это внутреннее кровотечение способно повредить органы и ткани. Такое состояние потенциально опасно для жизни.

Признаки этого нарушения различаются в зависимости от того, какой у человека уровень факторов свертываемости крови. Если уровень белков снижен лишь слегка, кровотечение беспокоит только после операции или травмы. При серьезном недостатке факторов свертывания человек может испытывать спонтанные кровотечения.

Признаки гемофилии при спонтанных кровотечениях включают:

  • Необъяснимые и сильные кровотечения от порезов, травм, после операции или стоматологических процедур,
  • Множественное образование больших или глубоких синяков,
  • Необычное кровотечение после прививок,
  • Боль, отек или снижение подвижности в суставах,
  • Кровь в моче или кале,
  • Носовые кровотечения без очевидной причины,
  • У младенцев – необъяснимая раздражительность.

Кровотечение в головном мозгу

У некоторых людей с тяжелой формой заболевания даже несильный удар по голове может вызвать кровотечение в мозгу. Такое случается редко, но это одно из самых серьезных осложнений. Признаки кровотечения в головном мозгу:

  • Продолжительная головная боль,
  • Постоянная рвота,
  • Сонливость или вялость,
  • Раздвоенное изображение в глазах,
  • Внезапная слабость,
  • Судороги или припадки.

Когда нужно показаться врачу?

Необходимо срочно обратиться за неотложной помощью, если:

  • Появились симптомы кровотечения в головном мозгу,
  • Человек получил травму, после которой не перестает идти кровь,
  • Отекли суставы; они горячие на ощупь и болят при сгибании.

Каковы причины гемофилии?

Когда у человека идет кровь, его организм соединяет клетки крови, образуя сгусток, который останавливает кровотечение. Процесс свертывания стимулируется определенными частицами крови. Именно по причине дефицита одного из этих факторов свертывания у человека диагностируют данную патологию.

Люди с этим заболеванием имеют низкие уровни фактора VIII (болезнь класса А) или фактора IX (болезнь класса Б). Тяжесть состояния определяется количеством фактора в крови. Чем оно ниже, тем больше вероятность возникновения кровотечения, которое способно привести к серьезным проблемам со здоровьем. Примерно 7 из 10 человек с гемофилией А имеют тяжелую форму болезни, при которой активность фактора VIII составляет менее 1 процента.

При мягкой форме болезни форм А и Б активность факторов свертывания составляет 5-40%, при умеренной форме – 1-5%, а при тяжелой – менее 1%. Для сравнения у здоровых людей активность факторов свертывания стопроцентная.

Существует несколько форм этого нарушения, и большинство из них передается по наследству. Тем не менее, около 30% больных не имеют семейной истории болезни. У этих людей в одном из генов, связанных с нарушением свертываемости, происходит так называемая спонтанная мутация.

Приобретенная форма этой патологии встречается очень редко. Она развивается в том случае, когда иммунная система атакует факторы свертывания. Данное явление связывают со следующими состояниями и болезнями:

  • Беременность,
  • Наличие аутоиммунной болезни,
  • Онкологическое заболевание,
  • Множественный склероз.

Наследственность

У каждого из нас есть две половые хромосомы, которые передаются по одной от каждого родителя. Женщина наследует Х-хромосому от матери и Х-хромосому от отца. Мужчина наследует Х-хромосому от матери и Y-хромосому от отца. При наиболее распространенных формах гемофилии дефектный ген расположен на Х-хромосоме. Это означает, что данное заболевание почти всегда встречается у мальчиков и передается от матери к сыну через один из генов. По статистике Центра по контролю и профилактике заболеваний (CDC, США), это нарушение встречается примерно у 1 мальчика на 5000.

Большинство женщин с дефектным геном являются просто его носителями и не имеют никаких признаков заболевания. Но если факторы свертывания снижены умеренно, некоторые носители дефектного гена могут испытывать симптомы кровотечения.

Если в вашей семье кто-нибудь болел этим редким заболеванием, вам можно пройти генетическое тестирование. Оно позволит выяснить, являетесь ли вы носителем этой болезни.

Какова диагностика гемофилии?

Для людей с семейным анамнезом уже во время беременности можно определить, не пострадал ли от этого заболевания плод. Тем не менее, тестирование представляет для ребенка определенный риск. Поэтому перед проведением анализа нужно тщательно взвесить все преимущества и возможные риски с врачом.

У детей и взрослых анализ крови помогает выявить дефицит факторов свертывания. В зависимости от степени выраженности дефицита первые признаки гемофилии могут возникать в разном возрасте. Тяжелые случаи обычно диагностируются в течение первого года жизни. Легкие формы нарушения могут не проявляться до наступления совершеннолетия. Некоторые больные впервые узнают о своей проблеме, когда у них открывается сильное кровотечение во время хирургического вмешательства.

Каково лечение гемофилии?

Основной метод лечения тяжелой формы заболевания – введение недостающего фактора свертывания через трубку, которая устанавливается в вену. Такая заместительная терапия назначается для борьбы с кровотечениями, которые не останавливаются.

Многие больные могут проводить такое лечение гемофилии в домашних условиях. Но для предотвращения кровотечений требуется соблюдать регулярный график введения факторов свертывания. Некоторым пациентам заместительная терапия требуется до конца жизни.

Заместительный фактор могут производить из донорской крови. Подобные продукты, называемые рекомбинантными факторами свертывания, не производятся из крови самого больного.

Среди остальных методов лечения гемофилии:

  • Десмопрессин (DDAVP). При легкой форме нарушения этот препарат способен стимулировать организм к выработке большего количества фактора свертывания. Десмопрессин медленно вводится в вену или применяется как назальный спрей.
  • Антифибринолитики. Эти препараты не дают кровяным сгусткам разрушаться.
  • Фибриновые герметики. Данные средства можно наносить непосредственно на рану, чтобы способствовать свертыванию и заживлению. Фибриновые герметики особенно полезны при стоматологических процедурах.
  • Физиотерапия. Помогает ослабить признаки гемофилии, если внутреннее кровотечение повредило суставы. Если же кровотечение вызвало серьезное повреждение, пациенту, скорее всего, потребуется операция.

Очень важно оказывать себе медицинскую помощь даже при незначительных порезах. Надавливание на рану и марлевые повязки, как правило, помогают остановить кровотечение. Если под кожей образуются небольшие синяки, необходимо прикладывать к ним лед. Также лед можно использовать для замедления несильного кровотечения во рту.

Что еще нужно делать?

Чтобы избежать кровотечений и защитить суставы, необходимо:

  • Регулярно заниматься спортом. Такие занятия, как плавание, езда на велосипеде и ходьба, могут нарастить мышцы и защитить суставы. Контактные виды спорта – футбол, баскетбол, хоккей или боевые искусства – опасны для людей с гемофилией.
  • Не принимать некоторых обезболивающих. Препараты, которые могут усугубить кровотечение, включают аспирин и ибупрофен. Используйте вместо них парацетамол, который является безопасной альтернативой для легкого обезболивания.
  • Избегать лекарств, которые разжижают кровь. Препараты, предотвращающие свертывание крови, включают гепарин, варфарин, клопидогрел и прасугрел. Их принимать нельзя.
  • Соблюдать правила гигиены полости рта. Необходимо с самого детства следить за зубами, чтобы предотвратить удаление зуба. Удаление зубов чревато сильными кровотечениями.
  • Защищать ребенка от травм, которые могут вызвать кровотечение. Наколенники, налокотники, шлемы и ремни безопасности помогут предотвратить травмы от падений и других несчастных случаев. В доме с больным ребенком не должно быть мебели с острыми углами.

К счастью, серьезные проблемы со свертываемостью крови встречаются очень редко. Но больным, особенно деткам, приходится тяжело. Будем надеяться, что в будущем ученые разработают эффективные препараты для лечения гемофилии.

Источники:

  1. Hemophilia, Mayo Clinic,
  2. What is Hemophilia, Centers for Disease Control and Prevention,
  3. Hemophilia, National Heart, Lung, and Blood Institute.

1.Что такое гемофилия и ее причины

Гемофилия – это заболевание крови, при котором кровь не сворачивается должным образом. Как правило, это происходит потому, что в организме больного гемофилией не хватает определенного фактора свертывания. А значит, остановить кровотечение может быть сложно. Причем это может касаться как обычного кровотечения от ран и падений, так и кровотечения в ходе каких-то операций. Бывает и так, что у некоторых людей с гемофилией начинается внутреннее кровотечение без видимых причин.

Есть два основных типа гемофилии:

  • Гемофилия А обусловлена отсутствием активного фактора свертываемости крови VIII. По статистике, примерно 1 из 2019 младенцев мужского пола рождается с гемофилией А-типа. Фактор свертываемости крови VIII – это белок плазмы. Чем больше его дефицит, тем тяжелее симптомы гемофилии.
  • Гемофилия В (болезнь Кристмаса) вызвана отсутствием в организме активного фактора свертываемости крови IX. Эта форма гемофилии встречается реже и диагностируется примерно у 1 из 30 000 младенцев мужского пола.

Гемофилия обычно передается по наследству и почти всегда ей заболевают мужчины. В очень редких случаях у человека может развиться гемофилия без наследственной предрасположенности. Это называется приобретенная гемофилия, и она встречается и у мужчин, и у женщин.

Причины гемофилии

Гемофилия и А и В типа появляются из-за дефекта в паре хромосом, который влияет на наличие в организме определенного фактора свертываемости крови и то, как он работает. В случае с приобретенной гемофилией фактор свертываемости крови перестает работать так, как нужно, потому что его начинают атаковать антитела, которые вырабатывает сам организм.

2.Симптомы заболевания

Симптомами гемофилии могут быть:

  • Кровотечение в зоне суставов или мышц, которые вызывают боль и отек;
  • Ненормальное кровотечение после ран или хирургического вмешательства;
  • Кровоподтеки;
  • Частые носовые кровотечения;
  • Кровь в моче;
  • Кровотечение после стоматологического вмешательства.

У некоторых людей с легко формой гемофилии все эти симптомы могут и не быть ярко выраженными, особенно когда человек взрослеет. Однако у младенцев обычно удается диагностировать гемофилию по некоторым признакам. Так, признаками гемофилии в младенчестве может быть необычная реакция на самую обыкновенную прививку – внутримышечное кровотечение и серьезный синяк. Или, к примеру, кровотечение, которое начинается после обрезания пуповины и долго не прекращается (но это бывает очень редко).

3.Диагностика и лечение

Диагностика гемофилии

Если врач считает, что у вас или у вашего ребенка могут быть проблемы со свертываемостью крови, нужно будет сделать анализ крови. Тесты помогут проверить фактор свертывания крови в организме, тип гемофилии и степень тяжести болезни. Серьезность проблемы зависит от того, сколько фактора свертываемости крови вырабатывается в организме и насколько часто и при каких условиях происходят кровотечения.

В зависимости от этого выделяют несколько типов гемофилии:

  • Легкая гемофилия. Уровень фактора свертываемости крови составляет не менее 5% от нормы. Этот тип заболевания не всегда замечается, особенно если у человека не было сильных кровотечений после серьезной травмы или хирургического вмешательства.
  • Умеренная гемофилия – уровень фактора свертываемости крови от 1% до 5% от нормы. Кровотечение обычно начинается после падений, растяжения связок или сильного напряжения мышц.
  • Серьезная гемофилия диагностируется, когда уровень фактора свертываемости крови ниже 1 % от нормы. У людей с тяжелой гемофилией кровотечение часто бывает до нескольких раз в неделю, причем без каких-то явных к тому причин.

Если в вашей семье были случаи гемофилии, и вы планируете беременность, узнайте у своего врача о специальных тестах, которые могут показать, являетесь ли вы носителем заболевания (носителем могут быть только женщины).

Лечение гемофилии

Лечить гемофилию можно путем замены отсутствующих факторов свертывания крови. Во время такой терапии концентрат фактора свертывания крови вводят в вену. Такая заместительная терапия может предотвратить или лечить кровотечения.

Возможно, для лечения гемофилии Вам придется принимать специальные лекарства. Иногда такие препараты назначают перед определенной процедурой, которая может сопровождаться потерей крови – операцией или, например, лечением зубов у стоматолога. В некоторых случаях необходимо принимать и обезболивающие лекарства, чтобы помочь справиться с болью из-за повреждения суставов.

Соблюдая все рекомендации врача по лечению гемофилии, вы сможете вести нормальную жизнь с этим заболеванием. Как правило, современные клиники располагают необходимыми ресурсами для помощи больным гемофилией.

4.Что можно сделать в домашних условиях при гемофилии?

Для предотвращения кровотечения и улучшения своего самочувствия больным гемофилией можно рекомендовать следующее:

  • Узнайте у своего лечащего врача, как бороться с кровотечениями при гемофилии;
  • Сохраняйте здоровый вес. Дополнительная нагрузка на суставы из-за лишнего веса может вызвать кровотечения при гемофилии;
  • С осторожностью выбирайте формы физических нагрузок. Лучше отдать предпочтение плаванью и другим видам спорта, которые не дают лишней нагрузки на суставы;
  • Перед приемом любых лекарств консультируйтесь со своим врачом. И не лечитесь аспирином, ибупрофеном или другими нестероидными противовоспалительными препаратами, потому что они влияют на свертываемость крови.
  • Организуйте жилое пространство так, чтобы по максимум избегать травм и несчастных случаев.

Гемофилия – это заболевание, характеризующееся врожденным нарушением свертываемости крови. Люди, больные гемофилией, с рождения страдают от нехватки специальных белков, отвечающих за свертываемость крови, то есть факторов свертываемости. Даже если эти элементы присутствуют, то их незначительное количество неспособно полноценно справляться со своими задачами. Существует несколько типов болезни гемофилия, среди которых самыми распространенными являются гемофилия А (недостаток фактора VIII) и В (недостаток фактора IX). Также встречается гемофилия С, но данная форма болезни крайне редкая.

Согласно статистическим данным, из 10000 новорожденных у одного малыша обнаруживается тип заболевания А, гемофилия у детей типа В встречается в шесть раз реже. Приблизительно у трети семей болезнь диагностируется впервые, то есть в течение многих поколений она не встречалась ни разу, или вообще не была в роду.

Причины заболевания гемофилией

Гемофилия А и В развивается по причине врожденного дефекта генов, которые расположены в Х хромосоме. У мужчин – 1 Y и 1 Х-хромосомы, у женщин – 2 Х-хромосомы. Это означает, что женщины, имеющие поврежденную Х-хромосому, не испытывают на себе признаков заболевания, но являются потенциальными носительницами гемофилии. Более того, высок риск передачи заболевания 50 процентам своего потомства. В качестве примера можно привести историческую персону – английскую королеву Викторию, которая была носительницей гемофилии А. В течение жизни она передала болезнь многим царским семьям Европы и России через свое потомство. Сын Николая второго, царевич Алексей, также был больным гемофилией.

Следовательно, мужчины с дефектной Х-хромосомой страдают от проявлений болезни в любом случае. Если у представителя сильной половины человечества, больного гемофилией, рождается сын, заболевание не передается, если дочь – она вновь становится носительницей патологии.

Симптомы заболевания у женщин могут проявляться только в редких случаях избыточной кровоточивостью при менструациях, после удаления зубов и операций, а также периодическими носовыми кровотечениями.

Симптомы гемофилии

Часто симптомы гемофилии у детей обнаруживают еще в раннем возрасте, что проявляется обильной кровоточивостью даже при отсутствии характерных травм. Бывают случаи, что кровоизлияния происходят в головной мозг и суставы.

Перечислим наиболее распространенные и ярко выраженные признаки гемофилии у детей и взрослых, хотя в некоторых случаях болезнь может иметь свои вариации в зависимости от индивидуальных особенностей человека:

  • Спонтанное возникновение синяков на коже из-за незначительных травм, при этом могут появиться обширные гематомы;
  • Склонность к кровотечениям разного характера – кровь из носа, десен (после чистки зубов), посещения стоматолога, минимальных повреждений;
  • Кровотечения внутри суставов – такие гемартрозы сопровождаются отечностью, болью, тугоподвижностью, что приводит к деформациям при несвоевременном обращении за медицинской помощью. Больные гемофилией страдают от данного симптома наиболее часто;
  • Тяжелые кровотечения при различных травмах и кровоизлияния в мозг – серьезные симптомы гемофилии и частые причины смертности от данной болезни;
  • Обнаружение примеси крови в стуле или моче (что может быть проявлением и ряда иных заболеваний, поэтому нужно незамедлительно обратиться к доктору для последующей диагностики и лечения).

Диагностика гемофилии

Для постановки такого диагноза необходим осмотр пациента и сбор анамнеза, то есть данных об истории его жизни и болезни. Также врач направит больного на исследование крови, которое включает в себя общий анализ, ДНК-исследование и исследование количества свертывающих факторов в крови.

Опасность заболевания заключается в том, что оно поражает, прежде всего, суставы, поэтому человек в скором времени может стать инвалидом. Также гемофилия часто становится причиной смертности из-за серьезных кровоизлияний в мозг и внутренних кровотечений.

Лечение гемофилии

Лечение гемофилии осуществляется только после тщательной диагностики. Применение тех или иных методик зависит от возраста и состояния здоровья пациента в общем, длительности заболевания на момент обращения в больницу, тяжести и типа гемофилии, индивидуального восприятия медицинских процедур, препаратов и хирургических вмешательств.

Как правило, лечение гемофилии включает в себя:

  • Переливание особых препаратов крови или созданных искусственно факторов крови с профилактической или лечебной целью;
  • Процедуры физиотерапевтического характера для сохранения нормальных функций суставов;
  • Операции (при необходимости, например, для удаления гематом, эндопротезирования и других целей).